人类皮肤纹理分析

随着医学遗传学的发展，发现的遗传病越来越多。过去主要采用临床诊断（即家系调查和体检症状）的方法。随着细胞学技术的突破和分子生物学方法的发展，开始采用各种实验室方法辅助检测分析，使诊断的正确率更高。常用方法有：
细胞遗传学方法：染色体分带技术
生物化学方法：酶活性、蛋白质含量测定、代谢物检测
分子生物学技术：基因直接诊断法、寡核苷酸探针、RFLP
皮肤纹理分析 引自《遗传优生》（郑增淳主编）
一、 实验原理和目的
人类皮纹是受基因控制的遗传性状，具有高度的稳定性，即出生后已定型（胚胎第13－19周形成），而且终生不变。同时还具有个体特异性。掌握其调查方法可以为遗传病诊断提供资料。
二、 正常人体皮纹
人类指（趾）、掌（跖）部位的皮肤表层隆起的纹理称皮嵴，凹陷的纹理称皮沟。根据皮嵴和皮沟的方向不同而形成的皮肤纹理总称皮纹。
1．指纹：手指尖端的皮肤纹理图象
1） 弓形纹：全部由弓形的纹理组成，无三叉点（由皮肤纹理行走方向不同而形成的小三角形区）。
2） 箕形纹：纹线自一侧开始，斜向上弯曲后又回到原侧，有一个三叉点。根据箕口的开口方向分为桡箕和尺箕。
3） 斗形纹：两个或三个三叉点：
①环形纹：由指纹中心向外，由多圈环形纹组成，各圈相互不连接。
②螺形纹：从指端中心起纹线呈螺旋状向外旋转延伸而构成。
③束形纹：中心有环或螺形结构，纹线呈椭圆形，向外延伸似束状。
④绞形纹：两个箕形纹组成，纹线向相反方向行走，两箕头相互绞着。
⑤偏形纹：两个箕形纹的箕头重叠倒装，两箕纹线向同一方向延伸。
⑥变形纹：由箕形纹和斗形纹混合组成同。
④⑤又称双箕斗。
4） 嵴纹数的统计方法：从三叉点向图象中心划线，在其上所经过的隆起纹线数目，十指相加的总数为TRC值。（弓形纹的嵴纹数为0；斗形纹分别计数，取较大数值；双箕斗同侧三叉点向同侧图象中心划线计数。）
2．掌纹
1） 大鱼际区：大拇指下方的隆起。
2） 小鱼际区：小拇指下方的隆起。

严格讲掌屈线不是皮肤纹理，但染色体疾病异常患者的手掌褶纹与正常人有区别，为方便起见，也把它包括在皮肤纹理中分析。
三、 染色体病患者的肤纹特征
1．先天愚型患者
1） 掌褶纹中轴三角中位t’，约为40%，∠atd>60°。据资料统计，约82%的患者具轴三角t’，而正常人中只有3%左右。