染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体。2n体细胞的某同源染色体只有一条的个体称单体，即2n-1。大多数动植物的单体不能成活，只有异源多倍体小麦和烟草分别有成套的21种和24种不同的单体，是进行细胞遗传学研究和基因定位的基础材料。2n体细胞的某同源染色体有三条的个体称三体，即2n 1。在人类有一种遗传病叫“先天愚型”的，其体细胞染色体数为2n 1=47，即为三体。经显微镜检查，多的是第21号染色体，所以这种遗传病又称“21三体”。产生原因是母亲的性细胞减数分裂时，第21对染色体没有分离，从而产生具24条染色体的卵子（1n 1=24）。这样的卵子与正常精子（1n=23）结合，发育成“先天愚型”（2n 1=47）。患者呈特殊的呆滞面容，头小、后脑低平，鼻根平，下颌小，口常半开；初生儿常有第3囟门（图），发育迟缓，智力迟钝，患者掌纹中，主线C走向中指和无名指之间，atd角约70°，拇趾球区有胫侧弓状纹。2n体细胞缺失了某对同源染色体的个体称为缺体，即2n-2。由于缺少一对染色体，个体的生存受到很大影响，只有普通小麦等少数物种有人工保存的成套缺体。非整倍体产生的主要原因，是初级性母细胞在减数分裂过程中，染色体分配不正常所致，如后期Ⅰ的同源染色体不分开或后期Ⅱ两姐妹染色单体不分开，结果形成（n 1）和（n-1）两类异常配子。当这些配子与正常配子（n）结合，就产生单体（2n-1）和三体（2n 1）。
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