虽然我们不可能制造人类近亲婚配品系用于实验，但我们可研究双胞胎。双生子有异卵双生（fraternal dizygotic tioins）和同卵双生子（identical monozygotic twins）。异卵双生是两个卵同时受精的结果，他们的基因型和同胞的兄弟姐妹一样，但他们的胚胎发育环境以及以后的生长环境是相同的。同卵双生子是单卵受精，第一次卵裂时分成两个细胞，然后各自发育成个体。他们在遗传结构上是完全相同的，但他们后天生长的环境可以不同。我们只要加以比较分析就能分辩某一性状是由环境决定的还是由基因决定的。如很多孩子都患过麻疹，无论是同卵双生子，还是异卵双生子同时患病率都是高的，这表明是否患麻疹很大的程度是由环境决定的。有的性状在两种不同的双生子中同一性是有明显差异的，如脉博的频率，血型及精神分裂的发病率在同 双生子中是高度的一致性。资料（表4-1）表明，肺结核在不同人之间的共发病率。肺结核是由结核杆菌所引起，但在群体中有人患病，有人不患病，说明不同的人易感性不同，这种易感性是否由基因控制呢，从资料中明显得出同卵双生子的同时发病率为87.3%，而异卵双生子的同时发病率为25.6%，差异是明显的；而异卵双生了和同胞之间的差别并不明显，说明肺结核的易感性和遗传有关。
5．性状的多基因决定
我们说质量性是由单个基因控制，并不意味着产生某一性况仅由一对基因决定，其实任何一个性状都是经过一系列生化连锁反应的结果，在反应的过程中可能存在多个步骤，而每一步也都由相应的酶进行催化，这一系列的酶同样是由一系列基因控制合成的，因此每一个性状都涉及到多个基因。将突变型和野生型相比较并不是一系列基因同都发生了突变，而仅仅是其中一个基因发生突变，使整个生化反应不能完成，从而不能表现出来正常的性状，我们指单个基因控制也就是指仅一个基因发生突变也会改变表型的性状。
比如哺乳动物皮毛的颜色就是一个好的例子。小鼠的毛色至少由5对基因来决定，即
A，B，C，D 和
S。
野生型等位点基因A控制的表型称野鼠色（agouti），也就是在黑毛的前端产生一段黄色（图4-8），从整个动物前来像野兔子那种深棕色。其等位基因是不能产生黄斑，毛呈纯黑色即
aa鼠为黑色。
B基因是使色素元形成黑色素，其等位基因
b是不能形成黑色素，毛呈纯黄色。
C基因是控制允许色素（clolor）的表达，而其等位基因
c则色素不能形成，毛色为白色，各种白化的动物都是这个基因突变所致。有些动物
C基因的表达同时受到环境条件湿度的影响，即在30°C以上这个基因不表达，即使是野生型，不能产生色素而呈白色，而在25°C下才能表达，所以喜玛拉雅白化兔和泰国猫和尾巴是黑色，其他部位是白色。
D基因是起淡化 (dilutes) 颜色作用的基因，野生型
D不起淡化作用，突变
d可将颜色变淡，杂合型
Dd起到中等淡化的作用。
P基因是控动物量上有无花斑，
P：控制无斑，
p：控制有班；人们常见的花斑马、狗、猫、鼠等都是由这个基因控制的。那么一只纯黑色小鼠它的基因型如果用5个基因来表达的话应当是
aaBBCCDDPP。在
a.C.D.P相同的情况下，
B-为黑色
bb为综色，我们就说是
B基因控制黑色和棕色，其实纯黑色是五对基因共同作用的结果。
6．基因的多效应
一个基因的产物无论是酶还是其它的蛋白，它的生化功能或生理功能不可能是唯一的或独立的，常会影响到其他生化反应及生理功能，因此一个基因的突变引起的表型变化也是多方面的，这种现象我们称之为多效现象（pleiotropism），多效现象的例子也是很多的，如人类的先天性成骨不全（Osteogenesis inperfecta），这是种常染色体的显性遗传病，患者骨骼发育不良，骨质疏松,一生中反复发生多次骨折；大多数患者巩膜呈淡兰色；患者成年后还常常出现耳聋。这样，一个座位上的基因发生改变，产生3种不相关的表现改变。人类的指甲一髌骨综合征（Nail-petalla syndrome）也出现多效现象，此病属常染色体显性遗传。患者指甲异常。第一、二指指甲萎缩，角化不全，纵裂或缺如。髌骨缺如或发育不良，桡骨小头，肱骨髁不对称发育，脱位，髌骨畸形等。少数病人还有眼和精神方面的异常。
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