获得性再生障碍性贫血患者SBDS基因发生突变

医学空间5月9日消息，获得性再生障碍性贫血患者 DS基因发生突变。

骨髓增生异常综合症(SD OMIM 260400)是一种遗传性骨髓衰竭综合症，由于等位基因 DS发生突变导致，后者编码一种未知功能的蛋白质。

Blood五月刊登了一项研究， 报道了之前在91例伴有获得性再生障碍性贫血(AA)的SDS患者中发现的258+2 TC DS基因突变杂合现象，但在276名种族匹配的对照中未见此现象。受累患者均较年轻，且结局较差； DS表达减低且无胰腺外分泌衰竭或骨骼异常的典型SDS证据。

美国NHLBI/NIH研究所Calado RT等发现， DS杂合患者粒性白细胞端粒的长度相对较短；而对 DS等位基因均受累的SDS患者进一步分析可见粒性白细胞端粒的长度更短，且与 DS表达的长度相关。

因此推测258+2 TC DS基因突变的杂合现象通过加快粒性白细胞端粒缩短而诱发AA的。