人急性髓样细胞白血病c-CBL和CBL-B泛素连接酶突变

医学空间5月9日消息，人急性髓样细胞白血病c-CBL和CBL-B泛素连接酶突变。

CBL泛素连接酶主要降解一系列活化的酪氨酸激酶(TK)，但很多TKs在急性白血病时发生突变或者自分泌和/或在蛋白和mRNA水平过度表达，因此设想CBL在急性髓样细胞白血病(AML)患者中发生突变。

Blood五月刊登了一项研究，验证了这一设想，针对12例急性髓样细胞白血病患者进行了分析。

俄亥俄州大学Caligiuri MA等发现，在12例急性髓样细胞白血病患者中4例发生c-CBL突变，分别为RNA连接突变、错义突变或核苷酸插入，此外还有1例在相关的CBL-b基因发生错义突变，在连接区域内每个c-CBL突变包含结构上重要的alpha-螺旋，而CBL-b突变则定位于Ub-E2蛋白结合环指。

因此，人AML中可见c-CBL和CBL-b突变，这一结果可能为AML治疗策略提供全新的靶点。