冰岛研究者报告基因变异与剥脱性青光眼相关

研究者确定了在LOXL1基因上似乎可增加对剥脱性青光眼易感性的单核苷酸多态性，剥脱性青光眼是一种危胁视力的疾病，在较老成人中常见。

在全基因组查询期间，位于冰岛雷基亚比克的deCODE遗传学公司的Fridbert Jona on博士及其同事在与剥脱性青光眼相关的15q24.1区确定了几个变异体。进一步的分析显示，在LOXL1基因的两个变异体是这种相关性的主要促发因素。

研究者在他们发表于8月9日的《科学》（Science 2007;）杂志在线版上的研究中解释说，剥脱性青光眼的特点是衬在眼前段水浴表面的异常微纤维沉淀的积聚。这种疾病累及60岁以上普通人群的10％至20％。

研究者估计，大约25％的普通人群携带两个拷贝的最高风险等位基因。这些个体发生剥脱性青光眼的可能性比只携带低风险等位基因的个体大100多倍。这些变异体的人群归因危险度超过99％。

研究者指出，机械学上，这些变异体似乎可增强LOXL1活动，引起弹力纤维形成增加，弹力纤维是在剥脱性青光眼所见到的病变的主要成分。